Successful DNA-based prenatal exclusion of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

A family with two siblings, 10 and 8 years old, both with clinical and ultrastructural evidence of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis is described. The family was found to be informative for the restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) detected by the probes pCJ52–95Ml (locus D16S148) and pCJ52-94Tl (locus D16S159) flanking the juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis locus, CLN3. The parents were both heterozygous using these probes, while their two children with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis were both homozygous. Chorionic villi analysis showed that the fetus was heterozygous and had inherited the one allele of the mother which was not found in the two siblings. This suggested that the fetus had derived one healthy allele from the mother, the risk for a double crossing-over being less than 1 per cent. Electron microscopy showed no fingerprint inclusions in chorionic villi. The child was investigated at 6 months of age and found to be healthy, as new fingerprint inclusions were found at electron microscopy and no vacuolated lymphocytes were found in the blood smear. Due to the risk of heterogeneity, both DNA-based analysis and electron microscopy on chorionic villi are recommended for prenatal examination for juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.     

characteristics of PM2.5 in rural areas of southern Jiangsu Province, China

Introduction Anumberofstudiesabroadhavedemonstratedthat atmosphericfineparticulatematter(PM2.5,dp<2.5μm)is notonlyassociatedwithatmosphericvisibilityreductionbut alsohasaclearcorrelationwiththenumberofdailydeathsandhospitalizationsasaconsequenceofpulmonarydisease(Chan,1997;Christoforous,2000;Schwartz,1996;Wilson,1997).On18July,1997,theU.S.EnvironmentalProtectionAgency(USEPA)promulgatednewandsevere standardsforfineparticulates(PM2.5)withthesizebelow2.5μm(15μg m3asannualaverage,65μg m…     

气候政策研究中的数学模型评述

按照成本分析和综合分析2个层次，分别介绍了投入产出模型、可计算一般均衡模型、宏观计量经济模型、工程经济模型、动态能源优化模型、能源系统模拟模型、综合评估模型等不同模型方法的特点及其在气候政策分析中的应用。指出可计算一般均衡模型是应用得最为广泛的方法之一。概括了气候政策模型研究的4个发展趋势，包括加强综合评估模型的应用、扩展成本与效益的内涵、注重不同模型之间的比较、强调不确定性分析。结果中国研究现状，分析了当前面昨的问题，认为国内气候政策模型研究与中国在国际气候变化领域的地位仍不相称，强度要进一步加强研究队伍建设、扩展研究领域、跟踪国际研究前沿问题，以便为国家的气候谈判政策提供更有效的科学依据和决策支持。     

GJB 150A淋雨试验强化试验程序数值模拟和试验装置设计研究

目的 研究GJB 150.8A—2009《军用装备实验室环境试验方法第8部分:淋雨试验》中强化试验程序的工程实现方法.方法 在标准解读的基础上,以强化试验程序用喷嘴为对象,建立数值模型,分析喷嘴在强化试验程序过程中的流场分布,并基于分析结果给出强化试验程序试验装置设计的思路和方法.结果 在喷嘴内,压力变化剧烈,极短距离内由276 kPa迅速降至101 kPa.水流经过喷嘴经历了激烈的加速过程,从距离喷嘴出口0.01～0.4 m,水流速度从251 m/s迅速降至17.8 m/s,到远场趋于稳定.结论 分析结果对指导强化试验程序的试验装置的设计和试验实施具有重要参考意义.     

主成份分析法在大气环境质量综合评价中的应用

介绍了主成份分析法评价大气环境质量的基本原理，并对某市的大气环境质量进行了综合评价。最后，与其它方法的评价结果进行了对比分析，进一步证实了主成份分析法的科学性、合理性。     

灰色系统在城市区域环境噪声分析中的应用

探讨了灰色系统在城市区域环境噪声分析中的应用 ,利用灰色系统对影响城市区域环境噪声变化的因素进行关联分析 ,找出优势因素。结果表明 ,灰关联分析较好地反映实际情况。     

Cobalt in alluvial Egyptian soils as affected by industrial activities

ＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎＩｎｎａｔｕｒｅＣｏｏｃｃｕｒｓｉｎｔｗｏｏｘｉｄａｔｉｏｎｓｔａｔｅｓ ,Ｃｏ2 + ａｎｄＣｏ3+ ,ａｎｄｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｃｏｍｐｌｅｘａｎｉｏｎＣｏ(ＯＨ) - 3 ｉｓａｌｓｏｐｏｓｓｉｂｌｅ .ＤｕｒｉｎｇｗｅａｔｈｅｒｉｎｇＣｏｉｓｒｅｌａｔｉｖｅｌｙｍｏｂｉｌｅｉｎｏｘｉｄｉｚｉｎｇａｃｉｄｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔ,ｂｕｔｄｕｅｔｏａｈｉｇｈｓｏｒｐｔｉｏｎｂｙＦｅａｎｄＭｎｏｘｉｄｅｓ,ａｓｗｅｌｌａｓｂｙｃｌａｙｍｉｎｅｒａｌｓ,ｔｈｉｓｍｅｔａｌｄｏｅｓｎｏｔｍ…     

利用干酪根固体~(13)C核磁共振法研究下古生界碳酸盐岩的热演化程度

应用固体~(13)C－NMR技术对下古生界,海相碳酸盐岩干酪根的化学组成和结构特征进行研究，提出应用该技术所测算的干酪根结构参数“芳核平均结构尺寸”能较准确地反映碳酸盐岩的热成熟度。首次提出芳核平均结构尺寸与镜质体反射率之间的关系在干酪根的热演化过程中具有“三段式”特征。利用这一成果对华北地区下古生界成熟度进行了测定，与地质背景甚为吻合。     

长江三角洲地区耕地总量动态平衡政策目标实现的可能性分析

在分析中国耕地总量动态平衡政策产生背景及区域耕地数量变化驱动因素的基础上,通过建立耕地总量动态平衡政策运行效果评价的社会经济影响因素分析模型,根据当前长江三角洲地区社会经济发展的趋势,认为2005年这一地区是有可能实现耕地总量动态平衡这一政策目标的。但是,2010年该地区耕地拥有量将与耕地总量动态平衡目标相差9.12%,因而实现耕地总量动态平衡的难度较大。同时,研究区域所属的11个城市耕地总量动态平衡政策目标实现的可能性也不一样,具体有4种类型:一是可以实现平衡的,为江苏省泰州市和浙江省湖州市;二是较难实现平衡的,有江苏省南通市、镇江市、常州市和浙江省嘉兴市;三是难以实现平衡的,有江苏省南京市、苏州市、无锡市和扬州市;四是实现平衡可能性不大的,为上海市。同时,文章还认为耕地质量的改善对于区域耕地保护具有实质性的积极意义。     

目前排污收费工作中存在问题的分析及对策探讨

结合实际工作，在分析当前收费工作中存在问题的基础上，提出解决问题的对策及办法。