Molecular prenatal diagnosis: the impact of modern technologies

Originally prenatal diagnosis was confined to the diagnosis of metabolic disorders and depended on assaying enzyme levels in amniotic fluid. With the development of recombinant DNA technology, molecular diagnosis became possible for some genetic conditions late in the 1970s. Here we briefly review the history of molecular prenatal diagnostic testing, using Duchenne muscular dystrophy as an example, and describe how over the last 30 years we have moved from offering testing to a few affected individuals using techniques, such as Southern blotting to identify deletions, to more rapid and accurate PCR-based testing which identifies the precise change in dystrophin for a greater number of families. We discuss the potential for safer, earlier prenatal genetic diagnosis using cell free fetal DNA in maternal blood before concluding by speculating on how more recent techniques, such as next generation sequencing, might further impact on the potential for molecular prenatal testing. Progress is not without its challenges, and as cytogenetics and molecular genetics begin to unite into one, we foresee the main challenge will not be in identifying the genetic change, but rather in interpreting its significance, particularly in the prenatal setting where we frequently have no phenotype on which to base interpretation. Copyright © 2010 John Wiley & Sons, Ltd.     

植物修复及强化调控系统根际土壤微生物研究综述

根际土壤微生物是植物修复及其强化修复技术的重要组成部分,了解根际土壤微生物生态效应有助于深入探索修复机制,从而进一步提高修复效率.微生物生态效应反映土壤生态变化,对于有效评估强化调控生态风险具有重要意义.在总结污染土壤植物修复根际微生物生态效应研究的基础上,综述强化调控措施与根际土壤微生物可能存在的相互影响,并分析利用微生物分子生态学技术评估强化调控措施施用风险的可行性.     

改进突变理论在井下排水方案优选中的应用

为了更精确合理地对新桥硫铁矿排水方案进行优选,对利用突变理论的方法进行优化,建立突变理论和熵权法相结合的改进模型。从经济和工程量方面出发,综合考虑了影响排水方案优选的3个层次的12个指标,统计样本数据。运用熵权法分层确定同一上层变量下各指标的客观权重,导入突变理论中,建立综合评价结构模型,消除了主观因素的影响。同时运用突变理论和EM-TOPSIS进行方案优选,通过对比3种方法的优选结果,证明了改进突变理论的可靠性与合理性。     

PBDEs的来源特征、环境分布及污染控制

多溴联苯醚(Polybrominated diphenyl ethers,PBDEs)生产应用、环境分布与生态风险之间的关系将如何影响我国的未来,具体涉及到工业、环境、健康、人类繁衍等的社会问题.由于PBDEs阻燃效率高,热稳定性好,价格便宜,作为添加剂被广泛应用在电子、电器、化工、交通、建材、纺织、石油等领域的阻燃产品中.PBDEs进入环境后迁移扩散并富集于沉积物和生物体内,进入人体后引起肝脏毒性、内分泌干扰、神经毒性和生育能力下降等而危害人类的健康.基于此,从生产应用、品种生产量、分子的物理化学特性以及毒性等的文献数据分析了PBDEs的来源特征与环境危害,分析这些性质对环境分布与污染控制的基础支持关系;从沉积物、水体、大气、水生生物、人体5个方面考察了PBDEs的环境本底浓度变化、分配关系、迁移规律、时间效应,分析了生产、应用与扩散的多因素影响关系,发现全球性PBDEs污染物蔓延的现象,沉积物是主要的归趋场所,室内空气中的浓度远高于室外,水中浓度较低,水生生物和人体均能富集PBDEs,通过饮食、母乳和呼吸摄入,可实现代际传播,污染的分布呈现介质与区域的不同特征;污染控制需要考虑点源技术与面源修复的联合,结合PBDEs的物理性质、分子结构及其化学特性,统计分析了微生物法、光化学降解法和零价铁还原法的原理及其有效性,根据PBDEs在产品中存在与分布的特点,提出收集-分离-富集-超临界催化还原和氧化毁毒的工艺,针对实际环境(以电子垃圾塑料和流域水体及沉积物为对象)中的PBDEs进行回收或处理,结合材料如催化剂的应用,从动力学和热力学方面提高PBDEs无害化的效率.最后,从生产管理、环境监测、风险评价、技术集成等方面提出了未来的努力方向.     

单壁碳纳米管材料对水稻幼苗的毒性效应

随着碳纳米管材料(CNTs)被广泛地应用于工业和商业等多个领域,其将不可避免地进入到大气、水和土壤环境中,从而对生态系统结构和功能产生一些负面影响.为明确进入水环境中的碳纳米管材料对农业生产的潜在危险,本实验采用水培法,研究了不同浓度(10、20、40mg·L~(-1))的单壁碳纳米管材料(SWCNTs)对萌发期内水稻的发芽率、根长耐性指数和幼苗生长期内水稻的鲜重、叶绿素和可溶性蛋白的影响,以及单壁碳纳米管材料在水稻根部的累积.结果表明,在萌发期,胁迫处理4 d后,与对照相比,10、20、40 mg·L-1SWCNTs处理组对水稻发芽率没有任何抑制作用,但会延迟种子的发芽时间;水稻根长耐性指数随着单壁碳纳米管材料浓度的增加而下降.在幼苗生长期,胁迫处理30 d后,与对照相比,水稻鲜重随着单壁碳纳米管材料浓度的增加而分别下降14.2%、21.0%和38.8%;与此相类似,水稻叶绿素和可溶性蛋白质含量随着单壁碳纳米管材料浓度的增加而下降;另外,通过透射电镜观察(TEM)发现,SWCNTs颗粒分布在水稻幼苗根尖表皮细胞的细胞壁中.SWCNTs对水稻生长起抑制作用,且随着浓度的增加抑制作用逐渐增强.     

Remarkable promotion effect of trace sulfation on OMS-2 nanorod catalysts for the catalytic combustion of ethanol

OMS-2 nanorod catalysts were synthesized by a hydrothermal redox reaction method using MnSO₄ (OMS-2-SO₄) and Mn(CH₃COO)₂ (OMS-2-AC) as precursors. SO₄^2 −-doped OMS-2-AC catalysts with different SO₄^2 − concentrations were prepared next by adding (NH₄)₂SO₄ solution into OMS-2-AC samples to investigate the effect of the anion SO₄^2 − on the OMS-2-AC catalyst. All catalysts were then tested for the catalytic oxidation of ethanol. The OMS-2-SO₄ catalyst synthesized demonstrated much better activity than OMS-2-AC. The SO₄^2 − doping greatly influenced the activity of the OMS-2-AC catalyst, with a dramatic promotion of activity for suitable concentration of SO₄^2 − (SO₄/catalyst = 0.5% W/W). The samples were characterized by X-ray diffraction (XRD), field emission scanning electron microscopy (FE-SEM), transmission electron microscopy (TEM), X-ray photoelectron spectroscopy (XPS), inductively coupled plasma optical emission spectroscopy (ICP-OES), NH₃-TPD and H₂-TPR techniques. The results showed that the presence of a suitable amount of SO₄^2 − species in the OMS-2-AC catalyst could decrease the Mn–O bond strength and also enhance the lattice oxygen and acid site concentrations, which then effectively promoted the catalytic activity of OMS-2-AC toward ethanol oxidation. Thus it was confirmed that the better catalytic performance of OMS-2-SO₄ compared to OMS-2-AC is due to the presence of some residual SO₄^2 − species in OMS-2-SO₄ samples.     

气相分子吸收光谱法测定氨氮校准曲线斜率、截距参考值研究

主要阐述了气相分子吸收光谱法测定氨氮的校准曲线斜率、截距参考值的分析.文章收集了临安市环境监测站实验室自2012年以来气相分子吸收光谱法氨氮校准曲线制作的一系列原始数据,并通过数理统计方法对校准曲线、残余标准偏差、斜率扩展不确定度、截距扩展不确定度开展了详细讨论,得出气相分子吸收光谱法氨氮校准曲线截距a值、斜率b值实验室参考值.此结果对实验室分析人员判定氨氮项目校准曲线制作是否合格具有一定的参考价值.     

臭氧+曝气生物滤池深度处理工艺试验研究

针对某污水厂出水不达标的情况,本研究采用臭氧(O3)和曝气生物滤池(BAF)组合工艺对其进行深度处理.结果表明,当采用两级臭氧+曝气生物滤池工艺时,出水COD在31～46 mg/L,色度在13～29倍,均达到一级A排放标准.在最佳运行条件下,臭氧氧化使相对分子质量大于50 000的有机物含量减少10％,小于1 000的有机物含量增加14％.曝气生物滤池工艺使相对分子质量小于1 000的有机物含量降低了24％.     

基于改进灰靶模型的污染状况评价方法及应用研究

鉴于环境数据的小样本和少信息特点,将改进的灰靶模型和熵权法相结合,应用于污染状况评价.选用废水、化学需氧量、氨氮、二氧化硫和烟尘作为评价因子,利用地区面积和地区降水量对排放指标进行折算得到污染指数,利用污染指数对山东省17个地市2001年至2013年的污染状况进行综合评价,并对经济和环境的关系进行了分析,评价结果表明:除东营、聊城、滨州外,大部分地区十三年中在省内相对污染状况没有较大变化;仅青岛、威海、烟台等少数地区的经济和环境关系比较和谐,其他大部分地区经济和环境关系不和谐.