Prenatal interphase FISH diagnosis of PLP1 duplication associated with Pelizaeus–Merzbacher disease

A submicroscopic genomic duplication in Xq22.2 that contains the entire proteolipid protein 1 gene (PLP1) is responsible for the majority of Pelizaeus–Merzbacher disease (PMD) patients. We previously developed an interphase FISH assay to screen for PLP1 duplications in PMD patients using peripheral blood and lymphoblastoid cell lines. This assay has been utilized as a clinical diagnostic test in our cytogenetics laboratory. To expand usage of the interphase FISH assay to prenatal diagnosis of PLP1 duplications, we examined three PMD families with PLP1 duplications utilizing aminiotic fluid samples. In two families the FISH assay revealed fetuses with PLP1 duplications, whereas the other fetus showed a normal copy number of PLP1. Haplotype analyses, as well as an additional FISH analysis using postnatal blood samples, confirmed the results of the prenatal analyses. Our study demonstrates utility of the interphase FISH assay in the prenatal diagnosis of PLP1 duplications in PMD. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

中央空调系统噪声测评与控制对策

由于中央空调设计缺陷,安装时没有采取有效的减振措施引起机壳振动或管道风量调节不当,导致噪声超标,引发了许多经济纠纷。只有通过对空调系统噪声进行正确测试与合理评价,找出噪声超标的原因,才能化解这方面的矛盾。     

The imperiled fish fauna in the Nicaragua Canal zone

Large‐scale infrastructure projects commonly have large effects on the environment. The planned construction of the Nicaragua Canal will irreversibly alter the aquatic environment of Nicaragua in many ways. Two distinct drainage basins (San Juan and Punta Gorda) will be connected and numerous ecosystems will be altered. Considering the project's far‐reaching environmental effects, too few studies on biodiversity have been performed to date. This limits provision of robust environmental impact assessments. We explored the geographic distribution of taxonomic and genetic diversity of freshwater fish species (Poecilia spp., Amatitlania siquia, Hypsophrys nematopus, Brycon guatemalensis, and Roeboides bouchellei) across the Nicaragua Canal zone. We collected population samples in affected areas (San Juan, Punta Gorda, and Escondido drainage basins), investigated species composition of 2 drainage basins and performed genetic analyses (genetic diversity, analysis of molecular variance) based on mitochondrial cytb. Freshwater fish faunas differed substantially between drainage basins (Jaccard similarity = 0.33). Most populations from distinct drainage basins were genetically differentiated. Removing the geographic barrier between these basins will promote biotic homogenization and the loss of unique genetic diversity. We found species in areas where they were not known to exist, including an undescribed, highly distinct clade of live bearing fish (Poecilia). Our results indicate that the Nicaragua Canal likely will have strong impacts on Nicaragua's freshwater biodiversity. However, knowledge about the extent of these impacts is lacking, which highlights the need for more thorough investigations before the environment is altered irreversibly.     

均相Fenton法处理干法腈纶废水工艺优化与分析

采用均相Fenton法处理干法腈纶废水,并通过单因素试验和基于中心组合设计的响应面法考察了H2O2投加量、Fe2+投加量、初始pH值及反应时间的影响及其交互作用.同时,建立了以COD去除率为响应值的二次响应曲面模型,并采用方差分析对模型进行了验证.结果表明,影响COD去除效果的各因子显著性顺序依次为:Fe2+投加量>H2O2投加量>初始pH值>反应时间;Fe2+投加量与初始pH值的交互作用最为显著;反应最优组合条件为:H2O2投加量90.0mmol.L-1,Fe2+投加量30.0mmol.L-1、初始pH值3.1,反应时间113.6min,该条件下COD去除率为47.1%,与模型预测值48.5%基本一致.     

内蒙古中西部地区土壤紧实度初步研究

沙尘暴的发生与沙尘暴源地的下垫面状况密不可分,下垫面要素中土壤紧实度等地表状况指标是沙尘暴灾害下垫面因子的危险度研究的重要内容。选取沙尘暴源地的内蒙古中西部地区为研究区域,于2004年4月进行了土壤紧实度实地采样,对获取的36个采样点的数据进行了统计分析,发现在不同的植被覆盖类型下,地表的土壤紧实度值具有明显的分异特征和分布范围。以1∶10万的内蒙古土地利用类型图为依托进行重分类,对研究区域的土壤紧实度值进行空间上的了反演。并通过2009年第二次实地采样对该反演的精度进行了验证,排除干扰因素后,发现土壤紧实度的反演结果良好,因此可以获得空间范围上土壤紧实度的一个粗略范围值。研究结果可为日后进行土壤紧实度对沙尘暴的影响和贡献等级划分以及沙尘暴下垫面脆弱性风险评估和区划提供数据支持。     

公路隧道集中排烟系统流速分布规律数值模拟研究

采用火灾动态模拟软件FDS,对独立排烟道集中排烟模式在火灾条件下的排烟情况进行模拟计算,分别研究了集中排烟中双向排烟方式和单向排烟方式下不同排烟阀设置方案工况的排烟道流速和排烟阀流速分布规律.结果表明,双向排烟方式下,排烟阀流速与排烟道流速呈对称分布;单向排烟方式下,排烟阀流速与排烟道流速呈非对称分布;当排烟道横截面面...     

美国地下水中高氯酸盐的污染状况及处理方法分析

本文通过对美国地下水中高氯酸盐的污染状况、污染来源及处理方法的研究,浅析了该国在该领域的技术状况和污染处理的运营模式。     

事故类型因子对人群聚集风险影响的综合度量

公共场所事故以人群聚集为条件,人群风险的控制和减缓不同于一般工业危险源风险,不确定性和随机性大,风险触发因子较多,难以控制.将人群聚集风险影响因子归结为心理扰动因素和物理扰动因素两大类,并用综合扰动强度表示两者之和.通过对公共场所内火灾、爆炸、中毒、结构失效以及人群拥挤踩踏5类事故统计资料的分析表明,5个影响因子满足林德伯格条件,依据中心极限定理,综合扰动强度可以近似用1个正态分布加以描述.以火灾事故发生的研究作为基础,推广到其余4个因子,通过李雅普诺夫定理得出公共场所中综合扰动强度的概率密度函数,并通过傅立叶级数将其表征为多个余弦函数的线性组合,并根据统计资料进行了实例分析.最终该方法可以通过某一类型公共场所的事故发生次数,得到统计平均意义下,该场所周边环境存在的各种扰动因素对聚集人群影响的大小.     

中非铜矿带造山带特征演化模式

本文对中非铜矿带造山带基本地质构造特征进行了分析,阐述了其大地构造演化模式,认为造山带的加丹加超群标准地层剖面由4个群组成,分别为罗安群、木瓦夏群、下昆代隆古群和上昆代隆古群,底部沉积岩时代为8.8亿年,其中以5.5~5.6亿年的卢菲利造山运动产生大规模北东向逆推作用为主要造山事件,并认为裂谷拉张与陆陆碰撞为本区大地构造演化的基本模式。     

使用者成本法的完善与美国油气资源使用者成本的估算

论文通过对使用者成本法的关键变量折现率的文献梳理,提出使用社会折现率来消除目前使用者成本法估算中对折现率选取的随意性,在对美国社会折现率估算的基础上,运用使用者成本法对美国油气资源使用者成本进行估算,发现美国从2000年以来,油气资源使用者成本上升显著,从2000年的185.08×10⁸美元上升到2008年的2 264.28×10⁸美元,并且发现油气资源使用者成本的涨落受社会折现率的影响较大。用美国油气资源权利金实缴数据同其使用者成本进行比较,得出美国油气资源权利金的增长速度慢于其使用者成本的增长速度,相关费金对使用者成本的补偿程度在下降,有偿使用费金对使用者成本的补偿比例从2002年高位的42.68%下降到2008年的10.83%。