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Weitensfelder Lisbeth Moshammer Hanns Öttl Dietmar Payer Ingrid 《Environmental science and pollution research international》2019,26(10):9806-9815
Environmental Science and Pollution Research - In the planning and authorization process of industrial plants or agricultural buildings, it needs to be ensured that odor emissions do not annoy... 相似文献
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Ingrid Witters Hans Van Bokhoven A. Goossens Frans-André Van Assche Jean-Pierre Fryns 《黑龙江环境通报》2001,21(13):1119-1122
We report the prenatal diagnosis at 16 weeks' gestation of bilateral split-hand/split-foot malformation (SHSFM) with severe lobster claw deformity of hands and feet in a male fetus without associated malformations. A minor manifestation of SHSFM was present in the father with only mild bilateral foot involvement (syndactyly I–II; cleft II–III; left cutaneous syndactyly III–IV). Mutation analysis of the p63 gene on chromosome 3q27 showed a missense mutation 577A→G (predicting amino acid substitution K193E) in the father. This mutation has not been reported so far in SHSFM but resembles the previously reported 580A→G (predicting amino acid substitution K194E) in a family with SHSFM. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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Mosaic trisomy 9 was detected in an amniotic fluid cell culture from a 40-year-old woman evaluated because of advanced maternal age. After counselling, parents elected to terminate the pregnancy. On autopsy the fetus was found to have hydrocephalus and a single kidney. The diagnosis of trisomy 9 mosaicism was confirmed in cultured skin fibroblasts. This is the third reported case of trisomy 9 mosaicism diagnosed prenatally. 相似文献