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Dr Gertrude Kohn 《黑龙江环境通报》1987,7(4):303-305
Malformations of the upper distal extremities were noted in an otherwise healthy infant whose mother underwent diagnostic amniocentesis. A causal relationship is postulated. 相似文献
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Mucolipidosis IV (ML 1V) is a lysosomal storage disease presenting in infancy with cloudy cornea and psychomotor retardation. Our experience with 12 pregnancies at risk for ML IV, monitored by transmission electron microscopy (TEM) studies of cultured amniotic fluid cells, is presented. The prenatal diagnoses were confirmed in the 3 affected and the 8 un- affected pregnancies. In the one pregnancy where no definite diagnosis was reached the pregnancy was terminated. TEM examination of fetal tissues from this pregnancy showed no abnormal lysosomal storage bodies and a review of the cultured amniotic fluid cell sections revealed that the diagnosis of a normal fetus could have been made. 相似文献
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