Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis

A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

Increased fetal nuchal fold leading to prenatal diagnosis of ring chromosome 15

We report on the prenatal diagnosis of ring chromosome 15 in a fetus with increased nuchal fold and intrauterine growth restriction (IUGR). A 27-year-old woman gravida 2, para 1 had normal maternal serum screen tests in the early second trimester of the index pregnancy. Fetal nuchal fold thickening up to 8 mm was incidentally found during the routine obstetric ultrasound scan at 20 weeks' gestation. Amniocentesis was undertaken and the fetal karyotype was found to be 46,XY,r(15) on cytogenetic study. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a telomeric probe of chromosome 15 demonstrated a terminal deletion on the q arm of the ring-shaped chromosome 15. This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 15. Moreover, nuchal fold thickness in the second trimester may have a role in its prenatal diagnosis. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

生态系统服务功能及其价值核算

生态系统服务功能是指生态系统服务与生态系统功能的综合，指生态系统与生态过程所形成及所维持的人类赖以生存的自然环境条件与效用，生态系统服务功能对于人类生存发展具有重要的价值，应该在社会经济体系中得以体现，本文探讨了生态系统服务功能的类型，价值核算方法与理论及其应用研究在完善国民经济核算体系、促进可持续发展等方面的重要意义，并对今后发展进行了展望。     

区域排污权交易模型研究

本文在分析了排污权交易研究进展的基础上，指出区域污染权交易比传统的排污权交易意义更大，并提出排污权交易地区交叉补贴的设想：将发达地区的排污权交易所得向欠发达地区转移，以解决欠发达地区产业结构调整乏力以及对发达地区的二次污染和发达地区环境容量资源短缺问题。在不考虑交易成本的假设下，通过建立不同地区排污权交易模型以确定排污权交易总量及其交易价格以及交易所获净增纯收益等。太湖流域由于经济最为发达，环境问题十分突出，是目前我国最适宜率先进行区域排污权交易试点的地区。通过假定太湖流域无锡和常州两市进行排污权交易，并利用两市1991—2000年的环境统计资料等相关资料进行了验证。计算结果表明区域排污权交易不仅具有明显的经济和环境效益，而且也是协调环境区域矛盾的重要手段。因此，不同地区间进行排污权交易在我国具有重要意义，在太湖流域等经济发达地区收效尤其明显。     

人口流动规律及其政策含义

人口流动是人力资源配轩优化的根本创新路径,人口流动的一般规律是:如果流动人口为理性行为选择者,在社会制度安排许可的发展环境下,当不同区域和不同产业间形成比较收益差异,存在着流动收益大于流动成本的潜在和现实的各种获利机会时,就必定驱使人们由低收益领域向高必益领域流动,而且比较收益差异量与流动人口的流速、流量正相关,并必然导致产生收益率及人口分布走向平均化的趋势,社会发展也将获得最优化的人力资源配置结果.其相关政策含义:一是人口流动是流动人口的理性选择;二是切实保障公民的自由流动权利;三是利用比较利益差别促进人口流动;四是降低各种不必要的流动成本和流动风险;五是建构人口流动的有效率社会发展框架.     

Effect of combined addition amount of nano zero-valent iron and biochar on methane production by anaerobic digestion of corn straw

Environment, Development and Sustainability - Anaerobic digestion (AD) is an attractive straw resource treatment technology as it can improve the utilization efficiency of straw resource. Raw straw...     

郑州市春季大气污染过程VOCs特征、臭氧生成潜势及源解析

利用GC5000在线气相色谱仪于2018年4月15日～5月15日对郑州市城区环境大气挥发性有机物(VOCs)进行监测,开展其污染特征、臭氧生成潜势(OFP)和来源解析研究.结果表明,监测期间,郑州市春季VOCs平均体积分数为40.26×10~(-9),非污染日和污染日VOCs平均体积分数分别为35.82×10~(-9)和44.12×10~(-9),污染日相较非污染日增长23%;VOCs物种对OFP的贡献表现为烯烃芳香烃烷烃炔烃;源解析结果显示监测期间郑州市VOCs主要来源是LPG源(66.05%)、机动车源(47.39%)、工业溶剂源(37.51%)、燃烧源(37.80%)和植物排放源(11.25%),且污染日的LPG源和植物排放源的贡献率较非污染日增长22.92%和68.50%.     

哈长城市群县域碳排放空间溢出效应及影响因素研究——基于NPP-VIIRS夜间灯光数据的实证

基于2012-2016年NPP-VIIRS夜间灯光数据测算哈长城市群共计68个县级单元碳排放数据,采用空间自相关、位序规模法则、空间计量模型以及空间马尔科夫链模型,对县级尺度城市碳排放空间特征、影响因素和动态空间溢出作用进行分析.结果表明：①城市碳排放呈现逐年下降的趋势,空间Moran''s I指数表明研究区城市碳排放存在高度的空间自相关,碳排放的高值集聚性呈降低的趋势.②位序规模法则表明,研究区全部城市的碳排放属于次位型分布,高位次城市的碳排放表现突出;在前十位城市的碳排放规模先减少再增加,由分散向集中演变.③多种空间面板模型对比分析表明,城市经济水平和人口密度因素呈现显著的正相关关系;固定投资和外商投资因素仅在时间固定模型中起到正向影响作用;技术进步以及路网密度因素则起到显著的抑制作用.④空间马尔科夫链分析结果表明,城市碳排放空间溢出效应明显,位于低水平区域与高水平区域的城市在转移过程中保持稳定;位于中低水平区域的城市与高碳排放的城市相邻会降低转移概率,反之则会提升转移概率.     

长江经济带突发水污染风险分区研究

长江经济带突发水污染事件频发,对区域人群健康和生态安全造成严峻挑战.环境风险分区是环境风险管理的基础和有效工具.本研究以2015年为基准年,基于环境统计数据、DEM数据、水质监测断面数据和基础地理数据,综合考虑了水系流向、水系级别及水质等因素,以1 km×1 km的网格为基本单元,对长江经济带开展突发水污染风险分区.结果表明:①高风险区面积为3348.9 km~2,占评估区总面积的0.16%;较高风险区面积为26030.7 km~2,占比1.27%;中风险区面积为97971.1 km~2,占比4.79%;低风险区面积为1916838.7 km~2,占比93.77%;②从沿长江干流两岸分布来看,高风险区面积沿长江上游至下游呈逐渐增加趋势,主要集中分布在重庆市中部、湖北省东部、安徽省东部、江苏省中西部、浙江省北部、上海市西部等地;③从沿长江主要支流两岸分布来看,高风险区主要分布在嘉陵江南段、乌江南段、汉水东段、湘江北段、赣江北段等.研究结果可为长江经济带生态环境管理提供科学依据.