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Chih-Ping Chen Schu-Rern Chern Wayseen Wang Chen-Chi Lee Wen-Lin Chen Li-Feng Chen Tung-Yao Chang Chin-Yuan Tzen 《黑龙江环境通报》2001,21(5):346-350
A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
4.
We report on the prenatal diagnosis of ring chromosome 15 in a fetus with increased nuchal fold and intrauterine growth restriction (IUGR). A 27-year-old woman gravida 2, para 1 had normal maternal serum screen tests in the early second trimester of the index pregnancy. Fetal nuchal fold thickening up to 8 mm was incidentally found during the routine obstetric ultrasound scan at 20 weeks' gestation. Amniocentesis was undertaken and the fetal karyotype was found to be 46,XY,r(15) on cytogenetic study. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a telomeric probe of chromosome 15 demonstrated a terminal deletion on the q arm of the ring-shaped chromosome 15. This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 15. Moreover, nuchal fold thickness in the second trimester may have a role in its prenatal diagnosis. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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三峡库区中低产土壤重金属含量及其与小麦吸收的关系 总被引:3,自引:0,他引:3
三峡库区中低产土壤的Hg,As,Cr,Pb,Cu五个重金属含量(除渝北区外),均在国家土壤环境质量标准内,属自然背景值一级标准。Cd和Zn高于全国土壤中的平均含量和背景值含量,属二级标准。土壤的重金属含量与土壤母质类型,pH值,阳离子交换量,有机质,无定形铁和物理性粘粒有关,同时存在一定的地域分布。重庆近郊的土壤所有重金属含量相对较高。土壤重金属的可给态或有效性含量极低,锌和铜不是过量,而是不足。小麦籽粒中As,Cr,Pb,Zn,Cu含量低于国家食品对重金属限量标准和小麦籽粒背景值标准,Hg,Cd含量高于国家规定标准。籽粒中的Cu,Zn含量是小麦茎叶中的2.0-2.2倍,而茎叶中的Hg,Pb,As,Cr,Cd含量明显高于籽粒。 相似文献
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Jiao Youzhou Xue Huizan He Chao Wang Zigang Ma Xiaoran Liu Xinxin Liu Liang Chang Chun Petracchini Francesco Li Panpan 《Environment, Development and Sustainability》2022,24(4):4709-4726
Environment, Development and Sustainability - Anaerobic digestion (AD) is an attractive straw resource treatment technology as it can improve the utilization efficiency of straw resource. Raw straw... 相似文献
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9.
降水空间异质性对非点源关键源区识别面积变化的影响 总被引:3,自引:2,他引:1
针对地形起伏和降水空间差异较大的农业区非点源污染问题,基于SWAT模型评估了阿什河流域在异质性降水和均匀降水两种情景下总氮、总磷关键源区空间变化规律,统计了两种情景下识别的关键源区面积变化,并分析其与降水特征参数的关系.结果表明,降水量一定时,两种情景下识别的总氮、总磷关键源区面积变化趋势大致相同,且总磷关键源区面积不易受降水空间异质性的影响,但总氮关键源区面积却明显受到其影响.对各年份总氮和总磷关键源区面积与降水特征参数的相关分析表明,总磷关键源区面积与当年降水量呈显著正相关,而总氮关键源区面积却与前一年降水量呈显著正相关.研究结果对进一步探讨降水这一重要驱动因子的不确定性对非点源污染关键源区的影响,以及农业非点源污染的治理具有重要意义. 相似文献
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北京南部城区PM2.5中碳质组分特征 总被引:5,自引:3,他引:2
为了解《大气污染防治行动计划》实施后北京市大气PM2.5中碳质组分特征,于2017年12月至2018年12月在北京污染较重的南部城区进行了PM2.5连续采样,对其中的有机碳(OC)和元素碳(EC)进行了全面研究.结果表明,北京大气PM2.5、OC和EC浓度变化范围分别为4.2~366.3、0.9~74.5和0.0~5.5 μg ·m-3,平均浓度分别为(77.1±52.1)、(11.2±7.8)和(1.2±0.8)μg ·m-3,碳质组分(OC和EC)整体占PM2.5的16.1%.OC质量浓度季节特征表现为:冬季[(13.8±8.7)μg ·m-3] > 春季[(12.7±9.6)μg ·m-3] > 秋季[(11.8±6.2)μg ·m-3] > 夏季[(6.5±2.1)μg ·m-3],EC四季质量浓度水平均较低,范围为0.8~1.5 μg ·m-3.二次有机碳(SOC)年均质量浓度为(5.4±5.8)μg ·m-3,四季贡献比例范围为45.7%~52.3%,年均贡献为48.2%,凸显了二次形成的重要贡献.随污染加重,尽管OC和EC贡献比例均降低,但浓度水平却成倍升高,OC和EC浓度在严重污染天分别是空气质量为优天的6.3和3.2倍.与非供暖时段相比,供暖时段PM2.5、OC和SOC浓度分别增加了14.4%、47.9%和72.1%,体现了OC对供暖季PM2.5污染的重要贡献.PSCF分析表明,位于北京西南的山西省和河南省部分区域是PM2.5和OC的主要潜在源区,且PM2.5潜在源区更为集中;EC的PSCF高值(>0.7)区域较少,主要位于北京南部,如山东省和河南省部分地区,且北京市及周边地区贡献明显. 相似文献