Prenatal prediction of childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) in Turkish families

Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.     

厦门市生活垃圾的灰色预测与分析

运用灰色关联度分析法,定量分析了影响厦门市生活垃圾产生量的影响因子,发现其主要因子是城市国内生产总值(GDP);利用灰色系统理论建立了该市生活垃圾产生量的GM(1,1)预测模型,并进行预测分析。     

以监测预报工作为导向推进数字化监测教学

地震预测的发展方向,是从协同的观点,多层面地统筹考虑地震监测体系的建设,实现基础研究与实际地震预测工作的结合.本文从如何利用原有监测资料、连续前兆监测数据处理系统的建立、前兆监测体系数据报送体系等地震监测工作环节,分析地震监测教学如何与监测工作方向相一致,并对教学改革如何结合台站技术人员更新提出了几点看法.     

地震灾害与地震预报——写在邢台地震40周年之际

本文分析了我国的地震灾害，阐述了近代地震灾害的特点和发展趋势，指出地震预报既是强烈的社会需求，也是全球性的科学难题，最后较为全面地介绍了我国地震预报的主要进展。     

Yellow River Valley flood and drought disaster:spatial-temporal distribution predictionand early-warning

ＹｅｌｌｏｗＲｉｖｅｒＶａｌｌｅｙｆｌｏｏｄａｎｄｄｒｏｕｇｈｔｄｉｓａｓｔｅｒ：ｓｐａｔｉａｌ－ｔｅｍｐｏｒａｌｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎａｎｄｅａｒｌｙ－ｗａｒｎｉｎｇＧａｏＬｉｎ，ＳｈａＷａｎｙｉｎｇ，ＬｉｕＨｕａｉｑｕａｎ，...     

高速公路噪声预测和计算机模拟的研究

介绍了中国公路交通噪声预测模式，并根据该模式用VC 语言开发一种噪声值预测软件，生成噪声等声级线图．以详细的实例进行分析说明。     

基于灰色预测模型的合肥市城市生活垃圾产量预测

随着合肥市经济的快速发展和人民生活水平的普遍提高,生活和生产过程中产生的日益增多的城市生活垃圾,已成为困扰城市发展、污染市容环境、影响市民生活的社会问题.通过对合肥市城市生活垃圾现状的分析,得出合肥市城市垃圾产生量是逐年增长的,每年3月、5月和8月为垃圾高产期,2月和4月为相对较少月份.在现状分析基础上建立灰色预测模型并用其对未来城市生活垃圾产量进行预测,结果表明合肥市到2030年城市垃圾产量将达到222.47万吨.     

紫木凼金矿开采过程中的环境效应:2.污染趋势分析

主要对紫木凼金矿区CN- 、As、Hg、Pb、Zn五个污染项目进行了趋势分析和污染预测。氰化物虽然是剧毒污染物 ,但它具有很强的自净降解作用 ,对矿区的污染影响不大 ,只是对于废液池的清洗外排必须先治理后排放。建立了As、Hg、Pb、Zn在各个污染途径中的定量分配模式。该模式表明 ,开采过程中As、Hg、Pb的大部分 ( 64 %以上 )进入废液池外排 ,其余的进入矿渣。在此基础上 ,对这些元素从 1 989年到 2 0 0 0年的开采总量、进入废液、土壤、积水坑的分量进行了计算 ,并给出了在堆场下伏粘土中各元素的饱和吸附量和开始外排的时间。     

灰色理论模型预测城市垃圾量

利用灰色理论模型 ,采用非线性微分方程拟合 ,可较好地预测城市垃圾的产生量。运用最小二乘法 ,通过MATALAB程序求出了模型中的参数 ,假设检验结果表明 ,该模型有较高的预测精度。根据上述模型 ,预测娄底市未来30a的总垃圾预测量为 80 4 90万t     

铁路运输安全事故灰色预测方法研究

近年来 ,我国铁路运输发展迅猛 ,尤其是列车运行多次提速 ,列车运行密度加大 ,对铁路运输安全管理不断提出了新的要求。依靠科技进步 ,尽量防止或减少安全事故的发生 ,要应用安全信息技术 ,使安全管理人员对铁路运输安全现状及未来事故发展趋势有所了解 ,提高安全防范意识及事故处理能力 ,同时还要不断提高员工的安全意识和安全文化素质 ,这些方法对于提高安全管理水平 ,降低事故的发生 ,保护人民的生命安全与健康具有重要意义。铁路运输安全事故预测技术就可很好解决上述问题。笔者应用灰色预测理论 ,建立了铁路运输安全事故预测模型 ,开发了安全事故预测软件系统 ,并以某铁路运输企业为例 ,介绍了研制的灰色预测系统软件的应用效果