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1.
S. Savas S. Eraslan S. Kantarci B. Karaman D. Acarsoz T. Tükel O. Cogulu F. Ozkinay S. Basaran K. Aydınlı M. Yuksel-Apak B. Kirdar 《黑龙江环境通报》2002,22(8):703-709
Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
3.
基于FLUS模型的湖北省生态空间多情景模拟预测 总被引:19,自引:1,他引:18
改革开放以来,中国经济在飞速发展的同时,生态环境问题日益严峻。为保障国家和地区的生态安全,对未来生态空间进行模拟预测十分必要。在长江大保护和长江经济带绿色发展背景下,以湖北省为研究区,利用FLUS模型基于湖北省2010年、2015年土地利用数据及包含自然和人文因素的15种驱动因子数据,对2035年的湖北省生态空间进行模拟预测。结果表明:利用2010年土地利用现状模拟出的2015年湖北省土地利用变化情况,总体精度达到0.976,Kappa系数达到0.961,模拟精度较高。设置的生产空间优先、生活空间优先、生态空间优先以及综合空间优化4种不同情景,基本满足未来湖北省不同发展导向的需求。从地貌单元角度来看,在不同情景下,湖北省生态空间主要分布于湖北省边陲四大山区,中部江汉平原生态空间零星分布。从数量规模上来看,不同情景下各个用地类型数量规模差异较为明显,生产空间优先情景下耕地面积增加1216 km2,生活空间优先情景下城镇用地规模增加5959 km2,生态空间优先情景下生态空间用地增长722 km2,综合空间优化情景下生态空间用地规模变化更趋于平缓。从生态空间变化分布来看,四大山区的生态空间变化不大,但中部江汉平原生态空间变化较为明显,其中从行政区划上来看,变化范围主要分布于武汉城市圈、襄阳市、宜昌市中西部地区及随州市中部地区。总而言之,FLUS模型对于湖北省生态空间模拟的适用性较好,多情景模拟结果可为湖北省未来国土空间规划及未来生态空间管控提供多角度、多方向的政策决策参考。 相似文献
4.
目的研究新型防腐涂层对直升机典型结构用铝合金及复合材料在热带海洋性气候环境下的防护性能,并与原防护涂层进行对比。方法通过测试涂层腐蚀后的形貌、光泽度、色差、电化学阻抗等,对比新/原涂层对直升机典型结构用铝合金和复合材料的防护性能。结果经过2年腐蚀后,新涂层表面无明显变化,而原涂层表面有轻微腐蚀,光泽度和色差下降较大。电化学阻抗测试表明,暴露前后涂层结构无明显变化,涂层阻抗值呈现持续下降的趋势,但是原涂层阻抗下降更快。结论新涂层对直升机典型铝合金和复合材料有更好的防护性,更加适于海洋性环境的使用。 相似文献
5.
黄河三角洲典型地区耕地土壤养分空间预测 总被引:8,自引:2,他引:6
掌握土壤养分的分布特点是实现养分优化管理的重要基础。论文选择黄河三角洲典型地区山东省垦利县为研究区,通过田间采样与实验室化验分析获取了1 278个样本(0~20 cm)的土壤碱解氮、有效磷、速效钾数据。在经典统计分析的基础上,用地统计学方法分析了土壤养分的空间变异特征,并拟合了养分的变异函数模型。利用普通克里格法(OK)、反距离权重法(IDW)、泛克里格法(UK)、径向基函数法(RBF)和局部多项式法(LP)5种方法进行空间插值,并采用独立数据集验证对插值结果进行精度评价,进而分析了各养分空间分布规律。为深入探索各方法的适用性规律,基于AN数据设计了离散、随机、聚集3种空间分布模式的数据,利用各模型的自动优化进行试验,对比分析了不同插值方法在土壤养分空间预测中的自适应性。结果表明:1)研究区碱解氮、有效磷、速效钾均为中等强度的空间变异和中等程度的空间自相关,其变异函数模型分别为球状模型、指数模型和球状模型,决定系数依次为0.951、0.892和0.787;2)在空间分布上,土壤碱解氮、有效磷、速效钾含量与地形和土地利用类型等有关,西南部地势较高,以水浇地和旱田为主,东北部沿黄农田受黄河淡水影响,耕地质量较好,而中部地区地势低平,以水田为主,养分含量偏低;3)相对于块金系数/基台值,Moran’s I是更为稳健有效的衡量土壤养分空间自相关性的方法;4)论文认为,空间分布模式、样本量、空间自相关性和空间聚集程度(最近邻比)均影响插值精度。在离散模式下,各方法自适应性均较差;在随机模式下,IDW与RBF自适应性优于OK和LP;在聚集模式下,各方法自适应性与样本量和空间自相关性有关,直至样本足够多时,4种插值方法精度接近。论文探明了研究区主要土壤养分的最佳插值预测方法,分析了土壤养分的变异特征和空间分布规律,为黄河三角洲典型地区耕地土壤养分利用管理和农业可持续发展提供了理论依据。 相似文献
6.
大气自净能力指数的气候特征与应用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
为了定量地评估污染气象条件对空气污染的作用并实现对空气污染潜势的预报,本文在城市大气污染数值预报系统(CAPPS)预报原理的基础上,定义了大气自净能力指数,并分别给出了采用气象站观测资料和通过数值模拟计算大气自净能力指数的方法.基于气象站观测资料的全国大气自净能力指数分析计算表明,全国大气自净能力最差的地区分布在四川盆地和新疆塔里木盆地,大气自净能力最强的地区分布在青藏高原、蒙古高原、云贵高原、以及东北平原和三江平原、山东半岛和海南岛;1961~2017年,京津冀、长三角和珠三角地区的大气自净能力指数呈下降的变化趋势,全年低自净能力日数呈上升的变化趋势.采用大气自净能力指数评估2014年北京APEC会议期间大气污染防控效果,表明在11月8~10日极端不利扩散气象条件发生时,减排措施使北京市空气质量AQI平均降低77%,使京津冀平原地区11个城市的空气质量AQI平均降低37%.基于国家气候中心月动力延伸气候预测模式(DERF2.0)的预报产品和中尺度模式(WRF),建立了可以预测全国未来40d逐日大气自净能力指数的延伸期-月尺度大气污染潜势预测系统,回报实验表明,在大多数情况下可以提前15d预报出大气重污染过程;月尺度的大气重污染过程预报效果更大程度上取决于月动力延伸气候预测模式(DERF2.0)的预报准确率. 相似文献
7.
目的研究不同p H值海水中阴极极化对X80管线钢应力腐蚀及氢脆的抑制作用。方法采用慢应变速率拉伸试验、电化学测试、微观组织观察等分析方法。结果 X80钢在天然海水中的析氢电位约为-940m V(vs.SCE,下同),海水p H为3.5时析氢电位发生正移。其应力腐蚀敏感性与极化电位有很大关系,随着极化电位负移,X80钢的氢脆敏感性增加。天然海水中当极化电位负于-950 m V时,断口出现准解理断裂特征形貌。在-1050 m V极化电位下,钢材进入氢脆断裂区发生脆性断裂。海水p H为3.5时,-900 m V钢材有发生氢脆的危险。结论与天然海水相比,X80钢在p H为3.5的酸性海水中具有较高的应力腐蚀敏感性,两种海水介质中X80钢的应力腐蚀敏感性均随极化电位负移而增加。 相似文献
8.
目的研究7B04铝合金和30CrMnSiA合金钢试样的电化学性能。方法采用电化学实验、扫描电子显微镜(SEM)、腐蚀坑深度测试分别对7B04铝合金和30CrMnSiA合金钢试样在是否经过天然海水浸泡的情况下进行测试分析,得到微观腐蚀形貌和腐蚀坑深度以及试样表面不带锈和带锈时的电化学性能。结果随着Na Cl浓度增大,7B04铝合金和30CrMnSiA钢的自腐蚀电流变大,两者之间存在明显的电位差,接触后会发生电偶腐蚀。电偶电流与阴阳极面积比和Na Cl浓度有关,阴阳极面积比增大或Na Cl浓度升高均会导致电偶效应增强。经过海水短期浸泡后,7B04铝合金表面的锈层不仅没有起到抑制腐蚀的作用,反而使自腐蚀加重,但电偶效应确实有所减弱。结论沿海设备在使用过程中应竭力避免铝合金在锈层下工作。 相似文献
9.
目的比较实验室试验结果与实海挂片结果对B10和H62两种铜合金腐蚀性能评价的异同之处。方法采用线性极化、电化学阻抗、显微形貌观察等,比较两种铜合金在实验室模拟海水中的的腐蚀速率、点蚀倾向,结合反应机理、腐蚀形貌、环境等外部因素,分析导致实验室与实海环境下出现差异的原因。结果除榆林海域外,实海挂片与实验室结果都表明,B10试样的平均腐蚀速率小于H62。B10和H62两种铜合金随温度升高腐蚀速率增大,在实验室和实海情况下表现出一致性,且平均腐蚀速率都随浸泡时间的延长而降低。结论在实海环境中,温度不是影响点蚀的主要因素,微生物等其他环境因素会对点蚀产生较大影响。 相似文献
10.