Prenatal prediction of childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) in Turkish families

Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.     

中国沿海省市海洋生态补偿效率评价

本文运用考虑非期望产出的超效率SBM模型、DEA-Malmquist指数模型、Tobit模型和标准差椭圆模型,对2006-2016年中国11个沿海省市的海洋生态补偿效率开展测度和分析,结果显示：2006~2016年中国总体海洋生态补偿效率平均值为0.633,处于中等效率水平,随时间呈“下降-上升-稳定”的趋势;海洋生态技术进步依旧是海洋生态补偿过程中全要素生产率的重要驱动力,但面临一定的技术效率损失;海洋第三产业比重对海洋生态补偿效率值有正向的显著影响,城市化率、进出口总额占比和海洋灾害直接经济损失对海洋生态补偿效率存在显著的负向影响;海洋生态补偿效率的空间聚集性增强,区域不平衡性有所收敛,空间分布格局基本保持稳定.     

约束条件下中国循环经济发展中的生态效率——基于优化的超效率SBM-Malmquist-Tobit模型

以中国30个省份、直辖市、自治区的年度面板数据为研究对象,重点将生态资源存量和环境污染造成的经济浪费两项指标纳入新的生态效率评价体系,运用优化的引入非期望产出的超效率SBM模型测算生态效率,再运用Malmquist指数考察全要素生产率（TFP）与生态效率的动态变动关系,最后运用Tobit回归分析探索生态效率主要影响因素的方向、强度和变化趋势,以此度量和展现循环经济发展的整体情况.结果显示：生态效率呈现由东到西、由沿海到内陆逐渐收敛的格局,东部沿海地区和中部、西部内陆地区间,循环经济发展水平存在显著的阶梯式区域失衡;生态效率的集群效应明显,辐射效应不足,不同地区或同一地区的不同省份间,循环经济发展水平同样参差不齐;经济发展引发的生态赤字问题逐步缓解,但在短时间内经济和生态的矛盾依旧存在,西北地区尤为突显;第三产业比重、技术进步、市场开放对生态效率的提升具有积极作用且趋于强化;政府规制、人口密度对生态效率的提升也具有积极作用但趋于减弱;第二产业比重、能源结构对生态效率的改善存在负面影响亦趋于强化.     

省域生态环境质量动态评价及差异研究

以2010~2015年30个省域为研究对象，采用“驱动力-压力-状态-影响-响应”框架构建评价指标体系，运用逐层纵横向拉开档次法确定指标权重，运用“时间度”和“熵值”法确定时间权重，构建TOWA-GA混合算子生态环境质量动态评价模型.结果表明：6a来，30个省域生态环境质量总体均值为0.837，整体呈好转趋势，但省域间差异明显.通过Theil指数分析发现，省域间总体差异下降了15.91%，人口密度和人口自然增长率是省域间差异的主要影响因素.     

美国环保超级基金制度的实施及问题

对美国环保超级基金制度作了简要的介绍,指出了其实施过程中的成功与不足,以期为我国环境法制的完善提供有益的借鉴.     

对在沙漠地区应用化学固沙剂固沙的探讨

探讨了化学固沙的原理和效果。提出了开展化学-生物一体化固沙新观点。认为LD系列化学固沙剂、超高强吸水保水剂等固沙植被用新材料及低成本制备技术，将在沙漠地区的公路、铁路建设中具有更为广阔的应用前景。     

美国环保超级基金制度及其实施

对美国环保超级基金制度的概念和内容作了简要的介绍,并指出了其实施过程中的成功与不足,以期为我国环境法制的完善提供有益的借鉴。     

厌氧-准好氧联合型生物反应器填埋场产气规律的研究

通过将厌氧型生物反应器填埋场（ANBL）和准好氧矿化垃圾生物反应床（SAARB）串联,组成新型的厌氧-准好氧联合型生物反应器填埋场（AN-SABL）,研究其产气速率、产气量以及产气组分的变化规律,以期为填埋气体的收集、利用和处理提供理论依据.实验表明,AN-SABL中的厌氧填埋单元的产气受到了抑制,其中ANBL2号单元和ANBL3号单元的产气率分别为49 L.kg-1和39 L.kg-1,仅占ANBL1号的94.2%和75.0%,但提高回灌频率,能促进厌氧填埋单元的产气,其甲烷含量最大值可达到62.67%;ANBL夏季产气速率和产气量明显高于冬季,并以12 h为周期交替出现产气高峰;此外,AN-SABL能够促进其厌氧单元的硝化和反硝化作用,N2O的含量受季节和填埋场类型影响显著,其变化范围在0.001 7%～4.017 9%之间.ANBL的累积产气量在初始调整阶段呈对数增长,过渡酸化阶段呈线性增长,酸化产甲烷阶段呈指数增长.     

华南沿海某大气背景点黑碳气溶胶污染特征

黑碳气溶胶(BC)因其显著的气候效应和对人类健康的危害而成为研究的热点。研究背景点位BC的浓度水平和来源特征有助于掌握BC在区域尺度上的辐射强迫特性和环境影响。2009年秋季在华南沿海某区域大气背景点进行了为期约40 d的BC在线观测。观测期间BC的平均浓度为(2.34±1.33)μg/m3,与其它区域背景点相比处于较高水平。利用中尺度天气研究和预报系统WRF模拟的高分辨率三维气象场数据驱动HYSPLIT-4反向轨迹模式,模拟观测期间每小时的气团轨迹,将所有轨迹分为来源特征明显的东北沿海、北方内陆、香港方向和东南海面方向四类。当受到东北沿海来源气团影响时,BC的浓度为平均水平的1.4倍,BC和CO有较好的线性相关关系,而其它三类气团影响时的BC浓度都低于平均浓度,且BC和CO的相关关系很差,说明来自东北沿海地区的较近距离区域传输是影响该背景点大气BC的主要源区。     

微压流化式复合生物反应器处理含酚废水效能的研究

通过连续动态试验,对新型微压流化式复合生物反应器(MP-FHBR)处理模拟苯酚废水的效能进行研究.结果表明,MP-FHBR的COD容积负荷可达4.86kg/(m3·d)、苯酚容积负荷可达1.96kg/(m3·d),出水COD低于200mg/L、出水苯酚浓度低于1mg/L,COD和苯酚去除率分别达到90%和99%以上.当苯酚容积负荷达到2.04kg/(m3·d),苯酚在反应器中逐渐累积,反应器内微生物的TTC-比脱氢酶活性下降.当MP-FHBR进水苯酚浓度为800mg/L时,最佳水力停留时间为9～10h.水力负荷对反应器沉淀池的泥水分离效果影响较大,限制了反应器的进水量,所以MP-FHBR主要适用于处理较高浓度的含酚废水.