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1.
V. Nataf M. V. Senat M. Albert L. Bidat P. de Mazancourt J. Roume L. Allard D. Le Tessier Y. Ville J. Selva 《黑龙江环境通报》2002,22(8):675-680
Male phenotype associated with a 45,X karyotype is an infrequent finding. We present a case diagnosed prenatally on amniocentesis performed for maternal age. The male phenotype was associated with a translocation of a distal part of Yp including the pseudoautosomal SHOX gene and SRY gene on the short arm of a chromosome 21. By DNA analysis we could show that the X chromosome was of maternal origin and that the breakpoint was in interval 3 of the Y chromosome. Mechanisms and genetic counselling are discussed based on a review of published cases of 45,X and XX males. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
3.
4.
一个耐受镉毒害的拟南芥突变体的筛选 总被引:3,自引:0,他引:3
从甲基磺酸乙酯(EMS)诱变获得的拟南芥M2代群体(Columbia型)中筛选获得一个耐受镉Cd2 毒害能力显著增强的拟南芥突变体(命名为cdr1-1).遗传分析表明,该突变性状为隐性单基因突变,与野生型相比,cdr1-1突变体在不同发育时期均能耐受Cd2 毒害,且其对Cd2 的积累能力也显著高于野生型.此外,还发现cdr1-1突变体体内的还原型谷胱甘肽(GSH)水平显著高于野生型,用GSH合成抑制剂丁硫氨酸亚矾胺处理cdr1-1突变体,导致其耐受Cd2 毒害能力显著下降,几乎接近野生型水平,表明cdr1-1突变体对Cd2 的耐受性至少部分依赖于GSH介导的途径. 相似文献
5.
6.
钼锑抗分光光度法测定总磷的精密度偏性试验分析 总被引:1,自引:0,他引:1
通过钼锑抗分光光度法测定总磷的精密度偏性试验及其结果分析,提出本标准方法用光程10mm比色皿比色测定时,由于测定的灵敏度较低,使总磷低浓度测定的精密度和准确度难于达到标准方法要求;建议钼锑抗分光光度法测定总磷时,最好选用30mm比色皿比色测定. 相似文献
7.
Niels Gregersen Vibeke Winter Peter K. A. Jensen Anni Holmskov Steen Kølvraa Brage S. Andresen Ernst Christensen Peter Bross Jytte B. Lundemose Dr Markil Gregersen 《黑龙江环境通报》1995,15(1):82-86
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is a potentially fatal inherited disease with a carrier frequency of approximately 1:100 in most Caucasian populations. The disease is implicated in sudden unexpected death in childhood. A prevalent disease-causing point mutation (A985G) in the MCAD gene has been characterized, thus rendering diagnosis easy in the majority of cases. Since the clinical spectrum of MCAD deficiency ranges from death in the first days of life to an asymptomatic life, there are probably other genetic factors—in addition to MCAD mutations—involved in the expression of the disease. Thus, families who have experienced the death of a child from MCAD deficiency might have an increased risk of a seriously affected subsequent child. In such a family we have therefore performed a prenatal diagnosis on a chorionic villus sample by a highly specific and sensitive polymerase chain reaction (PCR) assay for the G985 mutation. The analysis was positive and resulted in abortion. We verified the diagnosis by direct analysis on blood spots and other tissue material from the aborted fetus and from family members. 相似文献
8.
饮用水的致突变性和潜在致癌危害是环境科学研究的重要内容,新疆南疆地区,除少数城市居民饮用自来水外,绝大多数农垦、牧区均以当地的河水、泉水和涝坝水等地面水为主要的饮用水源。为了解这些饮用水的致突变和潜在致癌危害,我们特在枯水季节,从具有代表性的塔什库尔干县某地的泉水(下称泉水)、河水(下称河水)、疏勒县城的深井 相似文献
9.
事物安全演化过程的基本理论研究 总被引:1,自引:1,他引:1
何学秋 《中国安全生产科学技术》2005,1(1):5-10
安全状态的演化过程是事物发展变化过程的重要组成部分.事物的安全演化过程符合从量变到质变的原理,即服从"安全流变-突变"规律.基于事物"安全流变-突变"规律,建立理论模型,并分析和描述事物的安全演化过程.事物"安全流变-突变"规律的研究为揭示事物的安全本质规律奠定了基础. 相似文献
10.
The recreational-use value of hiking in the Bellenden Ker National Park, Australia has been estimated using a zonal travel cost model. Multiple destination visitors have been accounted for by converting visitors’ own ordinal ranking of the various sites visited to numerical weights, using an expected-value approach. The value of hiking and camping in this national park was found to be $AUS 250,825 per year, or $AUS 144,45 per visitor per year, which is similar to findings from other studies valuing recreational benefits. The management of the park can use these estimates when considering the introduction of a system of user pays fees. In addition, they might be important when decisions need to be made about the allocation of resources for maintenance or upgrade of tracks and facilities. 相似文献