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1.
We describe the first prenatally detected case of a small de novo interstitial duplication of chromosome 16q. This chromosomal aberration is extremely rare. Amniocentesis was indicated by advanced maternal age only. Ultrasound examinations of the foetus showed no abnormalities. Conventional and molecular cytogenetic analyses on cultured amniocytes by comparative genomic hybridisation (CGH) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) using partial chromosome paints and a locus-specific YAC clone revealed a de novo direct duplication of the chromosomal region 16q11.2-q13 leading to a partial trisomy 16q (46,XX,dup(16)(q11.2q13)). There are only five postnatal reports of comparable duplications involving this chromosomal region. These patients presented with little or no associated dysmorphic features but with significant neurodevelopmental delay and severe behavioural problems. After genetic counselling, the parents opted for termination of pregnancy. Post-mortem examination showed slight facial dysmorphic signs, minor dysgenesis of the ovaries and an atypical outflow of the arteria thyroidea ima. Copyright © 2006 John Wiley & Sons, Ltd.  相似文献   
2.
3.
4.
腐植酸中不同分子量组分与As(Ⅲ)的络合性能   总被引:1,自引:0,他引:1  
采用超滤方法将腐植酸(HA)分成5个不同分子量组分,利用平衡透析法研究HA中不同分子量组分与As(III)的络合特征和作用机理,计算络合过程的条件分配系数、表观稳定常数.结果表明,腐植酸组分的分子量对HA与As(III)的络合过程有显著的影响,当分子量小于10kDa时,HA与As(III)络合能力明显强于其他条件.其中羧基和酚羟基在HA与砷络合中起重要作用,为主要络合位点.采用Scatchard分析和双位点配体模型对络合结果进行拟合,发现HA中不同分子量组分和As(III)的络合过程中均存在强和弱2种络合位点.  相似文献   
5.
采用反相悬浮聚合方法合成颗粒状的阳离子型高分子絮凝剂。选用丙烯酰胺(Am)和氯化[N,N,N-三甲基乙醇丙烯酸酯]盐(AQ)两种单体,研究反应体系的特征及影响分子量的基本因素,诸如温度、单体浓度、引发剂浓度、分散剂浓度、水相和油相的体积比(Vw/Vo)对分子量的影响。为了选择出最佳原料比,本文对两种单体的原料比进行了研究。实验中还发现亚硫酸钠是一种优良的缩短反应诱导期、加速反应进程的试剂。  相似文献   
6.
研究了36个取代苯胺和苯酚类化合物对大型的急性毒性,应用正辛醇/水分配系数、线性溶解能关系参数和分子连接性指数得出了该类化合物的定量构效关系方程,这些方程可以用来进行该类化合物危害性初评.LSER法得到的QSAR方程拟合效果较好,增大分子体积及偶极性极化性,均可增大毒性.化合物与蛋白质等生物大分子的氢键键合作用是导致该类化合物毒性高于其基本毒性的原因.  相似文献   
7.
测定了九种具不同结构特征的有机磷农药的消光系数、光量子产率和在环境中的光稳定性。探讨了分子结构与光稳定性的关系。结果表明,农药光稳定性主要取决于分子是否具有共轭结构及共轭程度大小;共轭程度愈大,农药的紫外光吸收能力愈强,光量子产率愈小。根据分子结构将有机磷农药分为六类。并以此法对30种结构较为简单的农药的光稳定性作了预测。  相似文献   
8.
活性硅酸聚合硫酸铁的研究   总被引:12,自引:0,他引:12  
以硅酸钠,硫酸和聚合硫酸铁为原料制备活性硅酸合硫酸铁,测定了ASPFS红外光谱,了Fe/Si摩尔比和水样PH值等因素对产品和除浊效果的影响当Fe/Si摩尔比为1.5时产品稳定性和除浊效果均较好。  相似文献   
9.
AsayofsomevolatilecompoundsinhumanexhalationQinTao,XuXiaobaiResearchCenterforEcoEnvironmentalSciences,ChineseAcademyofScie...  相似文献   
10.
以天然河流水作为微生物源 ,采用碘量法测定了 2 0种苯甲酸类化合物的 5日生化需氧量 ,并以其占理论需氧量的百分数作为表征生物降解性的参数 ,得出各类取代苯甲酸类化合物的生物降解能力为 :羟基 >氨基 >羧基 >甲氧基 >氯基 >硝基 ;对于同一种取代基 ,对位取代基化合物生物降解能力最大 ,而邻位、间位取代基化合物生物降解能力大体相同。计算了苯甲酸类化合物的分子连接性指数 ,并以 5日生化需氧量占理论需氧量的百分数为参数建立了 QSBR模型。分析结果表明 ,分子连接性指数5Xvpc、5Xp- 5Xvp 能较好地反映取代苯甲酸的生物降解性  相似文献   
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