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1.
Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.  相似文献   
2.
简要介绍了超越概率理论、超越频次理论、损伤等效理论和功率谱密度(PSD)的时域拟合理论等4种常见的峰值因子预计理论,并基于三角级数提出了一种新的预计理论。结合试飞加速度数据样本,对比分析超越频次理论、PSD时域拟合理论和三角级数理论的预估精度。研究表明,上述4种常见的预计理论本质上属于统计学理论;PSD时域拟合理论预计的峰值因子波动较大,峰值因子与归一化次数满足高斯分布;三角级数理论的预估精度较高,但缺乏离散峰个数的合理判据。  相似文献   
3.
黄河三角洲典型地区耕地土壤养分空间预测   总被引:8,自引:2,他引:6  
掌握土壤养分的分布特点是实现养分优化管理的重要基础。论文选择黄河三角洲典型地区山东省垦利县为研究区,通过田间采样与实验室化验分析获取了1 278个样本(0~20 cm)的土壤碱解氮、有效磷、速效钾数据。在经典统计分析的基础上,用地统计学方法分析了土壤养分的空间变异特征,并拟合了养分的变异函数模型。利用普通克里格法(OK)、反距离权重法(IDW)、泛克里格法(UK)、径向基函数法(RBF)和局部多项式法(LP)5种方法进行空间插值,并采用独立数据集验证对插值结果进行精度评价,进而分析了各养分空间分布规律。为深入探索各方法的适用性规律,基于AN数据设计了离散、随机、聚集3种空间分布模式的数据,利用各模型的自动优化进行试验,对比分析了不同插值方法在土壤养分空间预测中的自适应性。结果表明:1)研究区碱解氮、有效磷、速效钾均为中等强度的空间变异和中等程度的空间自相关,其变异函数模型分别为球状模型、指数模型和球状模型,决定系数依次为0.951、0.892和0.787;2)在空间分布上,土壤碱解氮、有效磷、速效钾含量与地形和土地利用类型等有关,西南部地势较高,以水浇地和旱田为主,东北部沿黄农田受黄河淡水影响,耕地质量较好,而中部地区地势低平,以水田为主,养分含量偏低;3)相对于块金系数/基台值,Moran’s I是更为稳健有效的衡量土壤养分空间自相关性的方法;4)论文认为,空间分布模式、样本量、空间自相关性和空间聚集程度(最近邻比)均影响插值精度。在离散模式下,各方法自适应性均较差;在随机模式下,IDW与RBF自适应性优于OK和LP;在聚集模式下,各方法自适应性与样本量和空间自相关性有关,直至样本足够多时,4种插值方法精度接近。论文探明了研究区主要土壤养分的最佳插值预测方法,分析了土壤养分的变异特征和空间分布规律,为黄河三角洲典型地区耕地土壤养分利用管理和农业可持续发展提供了理论依据。  相似文献   
4.
大气自净能力指数的气候特征与应用研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
朱蓉  张存杰  梅梅 《中国环境科学》2018,38(10):3601-3610
为了定量地评估污染气象条件对空气污染的作用并实现对空气污染潜势的预报,本文在城市大气污染数值预报系统(CAPPS)预报原理的基础上,定义了大气自净能力指数,并分别给出了采用气象站观测资料和通过数值模拟计算大气自净能力指数的方法.基于气象站观测资料的全国大气自净能力指数分析计算表明,全国大气自净能力最差的地区分布在四川盆地和新疆塔里木盆地,大气自净能力最强的地区分布在青藏高原、蒙古高原、云贵高原、以及东北平原和三江平原、山东半岛和海南岛;1961~2017年,京津冀、长三角和珠三角地区的大气自净能力指数呈下降的变化趋势,全年低自净能力日数呈上升的变化趋势.采用大气自净能力指数评估2014年北京APEC会议期间大气污染防控效果,表明在11月8~10日极端不利扩散气象条件发生时,减排措施使北京市空气质量AQI平均降低77%,使京津冀平原地区11个城市的空气质量AQI平均降低37%.基于国家气候中心月动力延伸气候预测模式(DERF2.0)的预报产品和中尺度模式(WRF),建立了可以预测全国未来40d逐日大气自净能力指数的延伸期-月尺度大气污染潜势预测系统,回报实验表明,在大多数情况下可以提前15d预报出大气重污染过程;月尺度的大气重污染过程预报效果更大程度上取决于月动力延伸气候预测模式(DERF2.0)的预报准确率.  相似文献   
5.
针对不同的航空铝合金结构及部位,从腐蚀机理、腐蚀行为和腐蚀预测技术三方面较为系统地分析了研究现状及进展。在此基础上,明确了航空铝合金腐蚀预测技术需要进一步研究的问题,分别为飞机结构表面腐蚀环境的确定问题,材料在海洋大气环境下腐蚀电化学性能的准确测量问题,腐蚀预测模型的选取问题。  相似文献   
6.
目的 分析某型飞机外翼5—8肋油箱区结构不同程度损伤的原因,制定修复方案。方法采用受载分析、有限元仿真计算、静力试验数据分析等强度计算方法分析损伤产生的原因,采用扫描电子显微镜和光学显微镜对磨痕形貌进行观测等失效分析,对损伤结构件开展失效模式分析,根据损伤原因及失效模式制定科学简便的修复方案,同时对损伤长桁采取的修补措施进行强度校核。结果 通过对外翼油箱充压破坏理论分析、有限元仿真计算、静力试验数据反推,并结合飞机实际损伤情况,得出油箱破坏理论分析危险薄弱部位与真实破坏情况一致的结论。有限元仿真计算最危险结构部位与实际结构首先发生破坏部位吻合,可作为深入制定修复方案及推测实际加载压力的依据。通过静力试验数据反推、结构实际损伤及有限元仿真计算结论得出,外翼5—8肋结构出现损伤时油箱施加压力约0.5 MPa,针对损伤制定了更换外翼油箱内部第5—8肋损伤结构和贴补加强损伤长桁的修理方案,经结构强度校核,满足设计要求。结论 分析认为外翼5—8肋油箱区结构损伤原因为油箱压力超过设计值导致结构过载断裂,采用贴补加强修理损伤长桁和更换第5—8肋损伤结构的修复方案能够满足强度设计要求,可指导同类飞机类似结构损伤故障的原因分析和修理,提醒同类飞机维修人员在飞机维护时应关注外翼油箱压力超压问题。  相似文献   
7.
A distributed hydrologic modeling and GIS approach is applied for the assessment of land use impact in the Steinsel sub-basin, Alzette, Grand-Duchy of Luxembourg. The assessment focuses on the runoff contributions from different land use classes and the potential impact of land use changes on runoff generation. The results show that the direct runoff from urban areas is dominant for a flood event compared with runoff from other land use areas in this catchment, and tends to increase for small floods and for the dry season floods, whereas the interflow from forested, pasture and agricultural field areas contributes to the recession flow. Significant variations in flood volume, peak discharge, time to the peak, etc., are found from the model simulation based on the three hypothetical land use change scenarios.  相似文献   
8.
对熏烟扩散模式应用的探讨   总被引:5,自引:0,他引:5  
郭振华 《环境工程》2003,21(4):63-65
工程上应用的大气污染物扩散模式中 ,熏烟模式由于其非定常性而与其他扩散模式有很大的区别。正确处理模式中各参数及变量的相互关系才能客观地反映污染物对环境影响的结果。本研究通过对熏烟模式的非定常性和各参数、变量相互关系的分析 ,提出了正确使用该模式的方法  相似文献   
9.
运用灰色关联度分析法,定量分析了影响厦门市生活垃圾产生量的影响因子,发现其主要因子是城市国内生产总值(GDP);利用灰色系统理论建立了该市生活垃圾产生量的GM(1,1)预测模型,并进行预测分析。  相似文献   
10.
以监测预报工作为导向推进数字化监测教学   总被引:1,自引:1,他引:1  
地震预测的发展方向,是从协同的观点,多层面地统筹考虑地震监测体系的建设,实现基础研究与实际地震预测工作的结合.本文从如何利用原有监测资料、连续前兆监测数据处理系统的建立、前兆监测体系数据报送体系等地震监测工作环节,分析地震监测教学如何与监测工作方向相一致,并对教学改革如何结合台站技术人员更新提出了几点看法.  相似文献   
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