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A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis |
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| Authors: | Eve Mousty Sarah Issa Frédéric Grosjean Jean-Yves Col Philippe Khau Van Kien Marie-Josée Perez Yuliya Petrov Dorothée Reboul Emmanuelle Faubert Marie-Pascale Le Gac Nadège Bondurand Jean Chiesa Véronique Pingault |
| Affiliation: | 1. Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France;2. INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France;3. Gynécologie Obstétrique, Centre Hospitalier d'Avignon, Avignon, France;4. Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France;5. Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France;6. Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France |
| Abstract: | |
| Keywords: | |