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1.
Fragile X syndrome is the most common cause of familial mental retardation. The most common mutation is expansion of a triplet (CGG)n repeat in the 5′ untranslated region of the FMR1 gene on Xq27.3. The expansion is refractory to PCR due to preferential amplification of the smaller allele in heterozygous cells and the high GC content of the repeat and surrounding sequences. Direct detection of the normal parental alleles in preimplantation embryos has been used for preimplantation genetic diagnosis (PGD) of this disorder. However, this approach is only suitable for approximately 63% of couples due to the heterozygosity of the repeat in the normal population. As an alternative we investigated the use of polymorphic markers flanking the mutation to track the normal and premutation carrying maternal chromosomes in preimplantation embryos. Using a panel of 11 polymorphisms, six (CA)n repeats and five single nucleotide polymorphisms, diagnosis was developed for 90% of referred couples. Multiplex amplification of informative markers was tested in 300 single buccal cells from interested couples with efficiency and allele drop out (ADO) rates ranging from 69% to 96% and 6% to 18%, respectively. Use of this approach is accurate and applicable to a larger number of patients at risk of transmitting fragile X to their offspring. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
Alan R. Thornhill John A. McGrath Robin A. J. Eady Peter R. Braude Alan H. Handyside 《黑龙江环境通报》2001,21(6):490-497
Single cell polymerase chain reaction (PCR) for preimplantation genetic diagnosis (PGD) requires high efficiency and accuracy. Allele dropout (ADO), the random amplification failure of one of the two parental alleles, remains the most significant problem in PCR-based PGD testing since it can result in serious misdiagnosis for compound heterozygous or autosomal dominant conditions. A number of different strategies (including the use of lysis buffers to break down the cell and make the DNA accessible) have been employed to combat ADO with varying degrees of success, yet there is still no consensus among PGD centres over which lysis buffer should be used (ESHRE PGD Consortium, 1999 ). To address this issue, PCR amplification of three genes (CFTR, LAMA3 and PKP1) at different chromosomal loci was investigated. Single lymphocytes from individuals heterozygous for mutations within each of the three genes were collected and lysed in either alkaline lysis buffer (ALB) or proteinase K/SDS lysis buffer (PK). PCR amplification efficiencies were comparable between alkaline lysis and proteinase K lysis for PCR products spanning each of the three mutated loci (ΔF508 in CFTR 90% vs 88%; R650X in LAMA3 82% vs 78%; and Y71X in PKP1 91% vs 87%). While there was no appreciable difference between ADO rates between the two lysis buffers for the LAMA3 PCR product (25% vs 26%), there were significant differences in ADO rates between ALB and PK for the CFTR PCR product (0% vs 23%) and the PKP1 PCR product (8% vs 56%). Based on these results, we are currently using ALB in preference to PK/SDS buffer for the lysis of cells in clinical PGD. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
3.
基于LOADEST和数字滤波的水源地基流氮素输出定量方法应用实例 总被引:2,自引:0,他引:2
地表直接径流和基流均是流域非点源氮/磷养分输出的重要水文途径.科学认识和定量模拟基流氮/磷养分输出对于准确解析水源地水体非点源污染来源至关重要.基于Load Estimator模型和数字滤波算法,建立了定量水源地基流氮素输出的方法体系.以浙江省珊溪水源地的玉泉溪流域为例,利用玉泉溪2010-01—2013-12期间逐月总氮(TN)水质监测数据和逐日流量数据,展示了该方法的计算过程.结果表明,本文建立的水源地基流氮素输出定量方法结果合理,模拟精度高,决定系数和纳什系数分别为0.83和0.80;玉泉溪流域2010—2013年TN负荷量为141.21~274.68 t·a~(-1),平均208.63 t·a~(-1),年基流TN负荷量为84.39~168.68 t·a~(-1),平均127.69 t·a~(-1);基流对玉泉溪年均TN负荷量贡献率高达60%以上,流域基流养分输出对地表水体的污染应引起足够重视. 相似文献
4.
5.
风云四号A星(FY-4A)是我国新一代静止气象卫星,多通道扫描成像辐射计(AGRI)是风云四号静止气象卫星的主要载荷之一.为探究FY4A数据用于气溶胶光学厚度(AOD)反演的可行性,基于FY-4A/AGRI数据,利用暗像元算法对2019年2月23~26日及10月27~30日京津冀地区AOD进行反演研究,并与AERONET地基观测AOD数据进行了对比分析.结果表明,基于FY-4A数据及构建响应函数库,通过暗像元方法能较好的反演出京津冀地区气溶胶空间分布;AOD主要的高值区体现在京津冀中南部地区并向周边郊区逐渐降低,在AOD值较大时此特征较为明显;将反演值与同期AERONET地基观测数据对比验证,相关系数达到0.869,均方根误差为0.221,表明AOD反演值与观测值吻合较好,FY-4A卫星数据反演AOD具有一定可行性. 相似文献
6.
目的为保障油田正常安全生产,促进油田含聚污水的循环利用。方法采用电絮凝技术单因素研究方法开展净化含聚污水的静态实验研究,探讨外加电流密度、极板间距、初始pH及聚合物浓度等因素对净化效果的影响规律。结果当初始pH为7.0,电流密度为4.0 m A/m2,极板间距为1.0 cm,电解16 min时,综合处理效果最佳。此时,含油量与浊度去除率分别为98.85%,99.93%,处理每克油平均消耗为0.0494 g的Al,处理每立方米含聚污水的能耗为0.2895 k Wh。污水中的聚合物浓度越小,净化效果越好。结论中性处理,极板间距为1.0 cm,外加电流密度为4.0 m A/m2,通电16 min是最佳处理条件。 相似文献
7.
8.
9.
有效生态网络构建可保障区域生态安全,是实现区域可持续发展的重要路径。基于生态节点的内涵解析,建立了“资源型战略点-结构型战略点-结构型薄弱点”的多层级生态节点识别体系,利用金坛区2015年的遥感影像、土地利用数据、POI数据等,通过多目标遗传算法、最小阻力模型等方法,构建了金坛区层级生态网络,并采用表征网络拓扑结构和节点效用性等指标,定量评价生态节点优化前后的生态网络性能,取得以下主要研究结论:(1)多层级生态网络在节点效用、网络整体性能上显著优于一般网络,且在复杂生态水网区域具有较强适用性;(2)金坛区现状生态网络分布不均匀,生态节点布局亟待优化,经优化节点覆盖率提升了17.70%,节点分布均匀度降低45.45%,平均聚类系数提升了87.36%;(3)多层级生态节点体系具有实践应用性,应针对不同类型生态节点采取差别化管理策略。 相似文献
10.
GA优化的湖泊富营养化评价的普适公式探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
在适当设定富营养化指标的“本底值”情况下,当指标值用于对应“本底值”的相对值表示时,可采用S型曲线描述湖泊富营养化的发展程度,公式中的参数可视为与指标特性无关,采用遗传算法对公式参数优化,得到对多项指标均适用的富营养化程度的指数公式,并提出用广义模糊对比因子赋权新方法计算富营养化综合指数。该评价方法物理意义明确,计算简单,使用方便,具有普适性、可比性和实用性。 相似文献