Prenatal diagnosis of Apert syndrome: report of two cases

Two de novo cases with Apert Syndrome detected prenatally are presented herein. In the first, fetal ultrasound findings of syndactyly of the hands, craniosynostosis and proptosis resulted in a prenatal diagnosis in the nineteenth week of gestation. This is the earliest prenatal diagnosis of this syndrome in a not-at-risk case. Following counseling, this pregnancy was terminated and subsequent pathological examination and DNA analysis confirmed the diagnosis of Apert Syndrome and coarctation of the aorta. In the second case, fetal ultrasound at 21 weeks' gestation revealed a hypoplastic left heart and clover-leaf skull. Following counseling, this pregnancy was also terminated. Further examination of the fetus and DNA analysis led to a diagnosis of Apert Syndrome. These cases emphasize the need to complete a thorough fetal ultrasound in cases with potentially lethal cardiac abnormality and the importance of incorporating a fetal pathologist, as well as a medical geneticist, in the investigations performed after delivery or pregnancy termination when a fetal abnormality is detected on ultrasound. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd.     

2002年3-6月国内安全事故数据

统计了2002年3-6月国内发生的各种安全事故871起,包括矿业事故、交通事故、爆炸事故、火灾、毒物泄露和中毒及其他事故.统计表明,在这些事故中,矿业事故最多,占61. 8%,平均每天4.5起事故,其次是交通事故(16.3%)、爆炸事故(6.7%)、火灾(6.0%)、其他事故(5.6%)、毒物泄露和中毒(3.7%).871起事故共死亡2 197人,伤3 321人,死亡人数的百分比分别为矿业事故53.7%、交通事故28.0%、火灾6.1%、爆炸事故5.9%、其他事故5.1%、泄露中毒1.2%;受伤人数的百分比分别为泄露中毒37.4%、交通事故26.9%、爆炸事故14.2%、矿业事故11.8%、其他事故5.3%、火灾4.4%.     

生态足迹影响因子的定量分析

人口的膨胀和人类工业化进程的加剧，使得人类向自然界获取越来越多的资源，同时向环境源源不断的输入废弃物，已经严重超过了自然生态系统的供给能力和环境容量，生态环境日益恶化，水土流失、草场退化、植被消亡、生物多样性锐减、全球变暖等情况已经严重到难以遏制的地步，危及到人类自身的生存。在和平与发展成为世界两大主题的今天，人们越来越关注可持续发展的问题。在现有资料的基础上，利用主成分分析方法，定量地讨论了中国各省（区市）1999年生态足迹大小与其影响因子间的关系。结果表明，生态足迹的大小是各省（区市）的大中型企业个数、全社会固定生产投资等众多因子共同作用的结果，其中总人口和GDP是生态足迹大小的主要影响因子，其因子载荷量分别达到了0.940和0.913。值得一提的是非农业人口与生态足迹的相关系数超过了农业人口，这说明由于消费模式和生活水平等的差异，非农业人口对生态足迹的影响大于农业人口对生态足迹的影响。在此基础上建立了生态足迹影响因子的多元线性回归模型，以期为生态足迹在进行区域可持续发展评价的方法上提供新的思路。     

中国可持续社会养老保险的综合评价体系和实证分析

我国可持续社会养老保险的综合评价指标体系包括四个层次和三级子系统，内容涉及养老保险人数、机构设置、基金管理和代际平衡四个子目标。应用因子分析模糊综合评价方法对我国1990-2001年养老保险建设状况进行评价，本文认为基金管理，行政管理和代际失衡是影响我国可持续养老保险发展的主要因素。     

南宁城市大气污染对人体健康的危害及治理对策

南宁市大气属煤烟型污染 ,大气的主要污染物为SO2 、NOx、TSP、降尘 ,虽然随着环境管理和污染治理工作的加强 ,污染物浓度逐年下降 ,但是工业区大气污染仍然较重。污染物流行病学调查显示 :工业区癌症和呼吸系统疾病死亡率均高于全市平均水平 2倍左右 ,城区又高于郊区 2倍 ,大气污染综合指数与呼吸内科门诊就诊人数呈正相关。用邓聚龙的灰色系统理论分析得知污染物对癌症和呼吸系统疾病死亡率有关联 ,关联度从大到小排序为 :TSP >降尘 >SO2 >NOx ,最后提出了大气污染治理的对策。     

现行财税体制下我国耕地资源数量变化的实证研究

耕地资源数量变化受到人口、经济等诸多因素的影响，而财税体制是影响耕地资源数量变化的更深屡次原因。通过数量关系的初步观察和作用机理分析说明我国现行财税体制对耕地资源数量变化存在正反两方面作用，总体来看，对耕地资源保护不利。计量结果进一步证实了我国现行财税体制对耕地资源数量变化存在显著影响。揭示了其影响的方向和大小。根据研究结果，文章有针对性地提出了增加地方财政预算收入，合理分配土地出让金比例和科学使用土地出让金等相关政策建议。     

Pitfalls in molecular diagnosis in a family with severe factor VII (FVII) deficiency—misdiagnosis by direct sequence analysis using a PCR product

Molecular diagnostic tests are becoming a routine analysis in many laboratories. These modern analyses are widely used in clinical medicine, forensic, genetic and prenatal diagnosis and also in preimplantation genetic diagnosis. The accuracy of analysis is highly dependent on the success achieved in minimising genotyping errors. The pitfalls in molecular diagnostic tests can be due to a simple technique such as the polymerase chain reaction (PCR) used universally. This technique is routinely used for its apparent accuracy, but it is also a well-known source of errors. We report an error introduced during PCR reaction that leads to a wrong sequence result and consequently to a ‘false’ molecular result in a next prenatal diagnosis in a family with severe factor VII (FVII) deficiency. This error was verified using an unsuitable primer design in a rich repetitive sequence of the FVII gene that leads to a false annealing and then to a wrong molecular diagnosis. It is essential to link closely molecular data with clinical and phenotype analysis in order to avoid false-negative or false-positive results, which is of great importance to diagnosis and molecular prevention. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd.     

爆炸事故过程分析中不确定性问题处理方法

针对事故过程分析中的不确定性问题,指出了不确定问题在危险分析中的重要性及处理该问题的复杂性和难点,列出了几种基于非线性数学方法处理不确定问题的基本方法,如微分法、MonteCarlo模拟、Fourier方法、响应表面法等,并对之进行了比较.建议在处理事故过程的不确定性时采用Monte Carlo模拟.