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1.
S. Savas S. Eraslan S. Kantarci B. Karaman D. Acarsoz T. Tükel O. Cogulu F. Ozkinay S. Basaran K. Aydınlı M. Yuksel-Apak B. Kirdar 《黑龙江环境通报》2002,22(8):703-709
Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
选取湖南省浏阳市某Cd污染稻田进行田间试验,研究组配改良剂石灰石+海泡石(LS)、基施硅肥及叶面喷施硅肥对Cd污染稻田修复效果,结果表明:(1)基施硅肥90kg/hm2和叶面喷施硅肥(0.2,0.4g/L)对土壤pH值无明显影响,添加LS(2250,4500kg/hm2)的各处理均显著提高土壤pH值(P < 0.05).(2)基施硅肥90kg/hm2分别降低土壤交换态、毒性特征浸出(TCLP)提取态Cd含量20.0%和18.5%,叶面喷施硅肥对土壤Cd两种提取态含量无明显影响,添加LS的各处理(2250,4500kg/hm2)分别使土壤交换态、TCLP提取态Cd含量降低25.8%~49.9%、26.4%~44.5%.(3)3种单一技术措施均能明显降低水稻各部位Cd含量,但降低糙米中Cd含量的效果低于3种技术措施的组合处理;“组配改良剂LS+基施硅肥+叶面喷施硅肥”各处理(JL1F1、JL1F2、JL2F1、JL2F2)使水稻糙米中Cd含量降低25.6%~70.5%.(4)“组配改良剂LS+基施硅肥+叶面喷施硅肥”的组合技术处理能显著降低土壤中Cd的有效性,显著降低水稻各部位中Cd含量,其中JL2F2处理效果最佳,能使对照糙米Cd含量从0.66mg/kg降低到0.19mg/kg,实现中重度Cd污染稻田的水稻安全生产. 相似文献
3.
目的研究新型防腐涂层对直升机典型结构用铝合金及复合材料在热带海洋性气候环境下的防护性能,并与原防护涂层进行对比。方法通过测试涂层腐蚀后的形貌、光泽度、色差、电化学阻抗等,对比新/原涂层对直升机典型结构用铝合金和复合材料的防护性能。结果经过2年腐蚀后,新涂层表面无明显变化,而原涂层表面有轻微腐蚀,光泽度和色差下降较大。电化学阻抗测试表明,暴露前后涂层结构无明显变化,涂层阻抗值呈现持续下降的趋势,但是原涂层阻抗下降更快。结论新涂层对直升机典型铝合金和复合材料有更好的防护性,更加适于海洋性环境的使用。 相似文献
4.
目的研究7B04铝合金和30CrMnSiA合金钢试样的电化学性能。方法采用电化学实验、扫描电子显微镜(SEM)、腐蚀坑深度测试分别对7B04铝合金和30CrMnSiA合金钢试样在是否经过天然海水浸泡的情况下进行测试分析,得到微观腐蚀形貌和腐蚀坑深度以及试样表面不带锈和带锈时的电化学性能。结果随着Na Cl浓度增大,7B04铝合金和30CrMnSiA钢的自腐蚀电流变大,两者之间存在明显的电位差,接触后会发生电偶腐蚀。电偶电流与阴阳极面积比和Na Cl浓度有关,阴阳极面积比增大或Na Cl浓度升高均会导致电偶效应增强。经过海水短期浸泡后,7B04铝合金表面的锈层不仅没有起到抑制腐蚀的作用,反而使自腐蚀加重,但电偶效应确实有所减弱。结论沿海设备在使用过程中应竭力避免铝合金在锈层下工作。 相似文献
5.
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7.
目的通过断口定量分析获得7A09铝合金的疲劳裂纹扩展规律,为7A09铝合金结构的寿命评估提供依据。方法使用EXCO溶液对试验件进行预腐蚀,利用疲劳拉伸机进行疲劳加载直至断裂,使用扫描电镜对疲劳断口进行定量化分析。结果疲劳裂纹在试件的腐蚀坑处萌生,从自由界面附近向纵深发展导致试件的断裂。通过断口分析和Paris公式确定了裂纹的萌生寿命和扩展寿命。结论腐蚀之后的试件裂纹萌生寿命占总寿命的比例下降,当裂纹扩展程度较大之后,受腐蚀影响减轻,得出裂纹扩展速率和应力强度因子的关系。 相似文献
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9.
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介绍了喷射沉积耐热铝合金管坯经挤压变形 ,变薄旋压筒体的研制过程 ;重点论述了热旋成形筒体的工艺路线。试验探讨了耐热铝合金的旋压温度为 35 0~ 45 0℃ ,道次变薄率约为2 0 % ,累计变薄率约 5 0 % ,需中间退火 ,退火温度宜取 35 0℃。热旋结果认为 ,喷射沉积耐热粉末铝合金铸坯直接热旋成形困难 ,需经挤压比大于 4的变形致密 ,有助于热旋成形。耐热粉末铝合金挤压坯加热变薄旋压 ,应采用小压下量多道次的变形过程 ,逐渐细化晶粒组织 ,才能旋出综合性能良好的筒形件。 相似文献